Цена:
37 500 ₸
Диагностика лизосомных болезней накопления методом тандемной масс-спектрометрии
Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).
Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой в диагностике НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров крови , отклонение которых может указывать на нарушение метаболизма (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).
Материал для исследования- капиллярная кровь на фильтровальной бумаге (DBS)
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).
Сроки выполнения 14 рабочих дней
-
- Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
-
- Если ребенок принимает парентеральное питание (смесь аминокислот) кровь берут за 3-4ч до или после кормления
-
- Если ребенок принимает длительно препараты на основе карнитина рекомендуется их отменить на 1-2 суток до взятия крови
-
- Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом!
-
- При себе иметь заполненное направление на исследование.
- Переливание крови и компонентов крови.
- Прием препаратов и инфузий перед забором крови.
- Простой метод забора.
- Удобная форма биоматериала
- Определение большого количества метаболитов (63) из одного сухого пятна крови.
- Выявление 36 заболеваний из группы наследственных болезней обмена
-
- Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
-
- Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом.
Поможем решить все вопросы
Если у вас есть вопросы или жалобы к Центру Молекулярной Медицины, оставьте заявку — и мы перезвоним