Лабораторные исследования

Риск заболевания — сахарный диабет и ожирение

Риск заболевания — сахарный диабет и ожирение (гены PPARGC1A, PPARGC1В, FTO, ApoE, АроС3, LPL)                                45 000   

Нутригенетика

Нутригенетика (PPARG2 Pro12Ala; FABP2 Ala54Thr; ADRB2 Arg16Gly; ADRB2 Gln27Glu; ADRB3 Trp64Arg)                                30 000   

Спортивная генетика

Спортивная генетика (ACE Alu Ins/Del; ACTN3 C18705T; AMPD1 C34T; CNTF G-6A; IL15RA T364G; L3MBTL4 G-16081T; PPARA G2528C; PPARGC1A G>A; UCP2 C>T; PPARG2 C34G; MTHFR C677T; VDR BsmI G>A; HIF1A...

Женское здоровье

Женское здоровье – рак молочной железы и яичников (8 мутаций: BRCA1 185delAG; BRCA1 T181G; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT; BRCA1 2080delA; BRCA2 6174delT)                                30 000   ...

Мужское здоровье

Мужское здоровье – нарушение репродуктивной функции (Набор для выявления микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы, Муковисцидоз)                                35 000   

Генетический паспорт

Генетический паспорт репродуктивного здоровья — предрасположенность к привычному невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности, синдрому потери плода, поздним гестозам (гены Ген FII, Ген FV, Ген FVII, F13A11, FGB, ITGB3, ITGA2, PLANH1,...

Нарушения липидного обмена

Нарушения липидного обмена (гены ApoE, АроС3, LPL)                                23 000   

Гипертензия

Гипертензия (гены AGTR1, AGT (Мутация ангиотензиногена 1), AGT (Мутация ангиотензиногена 2), NOS3, ACE, AMPD1)                                45 000   

Риск приема гормональных контрацептивов

Риск приема гормональных контрацептивов (F2 G20210A; F5 G1691A)                                17 000   

Тромбофилия

Тромбофилия (базовая, 8 генов) (F2 G20210A; F5 G1691A; F7 G10976A; F13A1 G>T; FGB -455 G >A; ITGA2 C807T; ITGB3 T1565C; PAI-1 -675 5G>4G)                                45 000    Тромбофилия (расширенная, 11...

Фолаты

Фолаты (MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTR 2756 A>G; MTRR 66 A>G)                                20 000   

Определение мутации

Определение мутации Ген HLA DQA1 (ген гистосовместимости) – типирование 8 специфичностей                                12 000    Определение мутации  Ген HLA DQВ1 (ген гистосовместимости) – типирование 12 специфичностей                                12 000    Определение...

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия: Ген PAH (2 мутации  R261Q,  R408W)                                13 000   

Муковисцидоз

Муковисцидоз: Ген CFTR (13 мутаций  394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb))                                25 000   

Гены

Ген FII (фактор коагуляции II, протромбин) — полиморфизм G20210A                                10 500    Ген FV (фактор коагуляции V) – полиморфизм G1691A                                10 500    Ген FVII (Мутация коагуляционного фактора) —...

Анализы MLPA

Анализ MLPA гена PAH при фенилкетонурии                                49 000    Анализ MLPA гена DMD 1 при миопатии Дюшенна                                49 000    Анализ MLPA гена DMD 2 при миопатии Дюшенна                                49...

Проведение пренатального скрининга в сухих пятнах крови в 1 триместре беременности

ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Цитогенетическое исследование ворсин хориона/ плаценты с забором биологического материала  45 000    Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип)   17 000    Цитогенетическое исследование клеток пуповинной крови (кордоцентез) с забором...

Диагностика орфанных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления, методом тандемной масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах,...

Диагностика орфанных заболеваний методомтандемной масс-спектрометрии (без лизосомных болезней накопления)

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов...

Диагностика лизосомных болезней накопления методом тандемной масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах,...

Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах,...

Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей на фенилкетонурию (редкое наследственное заболевание группы ферментопатий) с определением ФА (фенилаланина) в капиллярной крови. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими...

Проведение неонатального скрининга крови на врожденный гипотиреоз

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей на гипотиреоз с определением ТТГ (тиреотропного гормона) в капиллярной крови, позволяющее выявить большинство случаев заболевания на доклиническом этапе и своевременно назначать...